Terug naar alle leerbronnen

Congenitale hartafwijkingen

Een beknopte schematische uitleg

Auteur: Ali Talib, arts | Publicatiedatum: 3 mei 2024 | Laatste wijziging: 3 mei 2024

Het onderwerp van congenitale (aangeboren) hartafwijkingen kan in het begin wat onoverzichtelijk zijn. Echter, als je er rustig voor gaat zitten, dan zul je merken dat het allemaal best logisch is. In dit leerartikel bespreken we de belangrijkste congenitale hartafwijkingen alsook de hemodynamische consequenties ervan. Dat doen we aan de hand van tekst en overzichtsillustraties.

Inhoud

• Belangrijke basisconcepten
• Cyanotische en acyanotische hartafwijkingen: wat is het verschil?
• Septumdefecten
• Patente ductus arteriosus
• Coarctatio aortae
• Transpositie van de grote vaten
• Tetralogie van Fallot
• Totaal abnormale pulmonaal-veneuze return

Eerst enkele belangrijke basisconcepten

• De druk is normaliter hoger in de linkerharthelft. Dat komt doordat het linkerventrikel bloed moet pompen richting de gehele systemische circulatie (brein, nieren, darmen, spieren, et cetera) en dus meer tegendruk ervaart. Het rechterventrikel hoeft ‘slechts’ bloed te pompen naar de longen. Dit gegeven is van belang om te begrijpen hoe bloed stroomt bij anatomische afwijkingen (van links naar rechts of van rechts naar links).
• De volgorde van bloedstroom door het lichaam, beginnend linksboven in het schematische plaatje hierbeneden: vena cava (superior en inferior) > rechteratrium > rechterventrikel > pulmonaalarterie > pulmonaal-capillairen (oxygenatie) > longvenen > linkeratrium > linkerventrikel > aorta > systemische capillairen (deoxygenatie) > terug naar vena cava.
• In de schema’s in dit artikel tekenen we zuurstofarm bloed blauw en zuurstofrijk bloed rood. Gemengd bloed tekenen we paars. Met pijltjes geven we de stroomrichting aan.

Cyanotische en acyanotische hartafwijkingen: wat is het verschil?

Congenitale hartafwijkingen heb je in twee globale categorieën: ‘acyanotisch’ en ‘cyanotisch’. ‘Cyanose’ = blauwverkleuring (komen we zo op).

Het vaakst komen de ‘acyanotische hartafwijkingen‘ voor. Daarbij mengt zuurstofrijk bloed van de linkerharthelft zich met de rechterharthelft (een ‘links > rechts’-shunt), bijvoorbeeld door een ventrikelseptumdefect (zie later). Dat zie je hieronder in het middelste plaatje gebeuren. Doordat er menging is met bloed uit de linkerharthelft, wordt het bloed in de rechterharthelft zuurstofrijker (paars). Het verrijkte bloed wordt vervolgens gepompt richting de pulmonale circulatie. Zoals je je kunt voorstellen is dit een verspilling van de pompkracht van het hart. Bovendien kan het leiden tot volume- en drukoverbelasting op de longen, wat op den duur pulmonale arteriële hypertensie kan veroorzaken. Je noemt afwijkingen die zo’n links > rechts-shunt veroorzaken ‘acyanotische’ hartafwijkingen, omdat de zuurstofsaturatie in de systemische arteriële circulatie normaal blijft. Dat wil niet zeggen dat patiënten geen klachten kunnen hebben. Door de verminderde pompefficiëntie van het hart (immers bij elk slagvolume gaat een deel van het bloed uit het linkerventrikel niet naar de aorta, maar naar de rechterharthelft) kunnen er perfusieproblemen optreden, waardoor patiënten duizelig kunnen worden of een verminderd inspanningsvermogen hebben. Het klinkt misschien tegenstrijdig, maar ook kunnen deze mensen blauwverkleuring krijgen van de ‘acra‘ (lichaamsuiteinden, zoals vingertopjes, lippen en neus). Dat komt dan niet door desaturatie van het bloed, maar door een perifere perfusiestoornis. Dit noem je een ‘perifere cyanose’.

Sleutelconcept

Acyanotische hartafwijkingen: het bloed bevat een normale hoeveelheid zuurstof, echter het wordt op een afwijkende (lees: minder efficiënte) manier rondgepompt

Bekijk nu eens de schematische weergave van cyanotische hartafwijkingen hierboven. Als je een hartafwijking ‘cyanotisch’ noemt, dan bedoel je dat de zuurstofsaturatie in de systemische arteriële circulatie omlaag is gegaan. Dat komt, doordat zuurstofarm bloed zich heeft gemengd met zuurstofrijk bloed (rechts > links-shunt). Je kunt je voorstellen dat een geïsoleerd septumdefect niet zomaar leidt tot cyanose. Immers, normaliter is de druk in de linkerharthelft groter dan in de rechterharthelft. En aangezien bloed de weg van de minste weerstand volgt, zal een geïsoleerd septumdefect leiden tot een links > rechts-shunt. Zoals je in de volgende voorbeelden ziet (bijv. Tetralogie van Fallot) is er bij cyanotische hartafwijkingen vaak sprake van een complex samenspel van afwijkingen. Overigens treedt de centrale cyanose op omdat desoxyhemoglobine een wat donkerdere kleur heeft dan geoxygeneerd hemoglobine, zodat je vanaf een zuurstofsaturatie < 85% in goed doorbloede structuren (bijv. tong, slijmvliezen) een blauwige verkleuring kunt observeren. Specifiek spreek je dan van een ‘centrale cyanose‘.

Sleutelconcept

Cyanotische hartafwijkingen: het arteriële bloed bevat door een of andere afwijking een verlaagde hoeveelheid zuurstof. Dit leidt tot zichtbare blauwverkleuring van goed doorbloede structuren vanaf een hemoglobinezuurstofsaturatie < 85%.

Septumdefecten

Het ‘septum’ is het tussenschot tussen de harthelften (atriumseptum en ventrikelseptum). Een septumdefect kan atriaal zijn, ventriculair of atrioventriculair. Meestal treden merkbaar hemodynamische gevolgen op vanaf een septumdefect met een grootte van 10 mm. Als gevolg van het septumdefect mengt zuurstofrijk bloed vanuit links zich met rechts. Je ziet hieronder een schematische weergave van een ventrikelseptumdefect, waarbij het rechterventrikel en de pulmonaalarterie paars zijn geworden (gemengd bloed).

Patente ductus arteriosus

De ductus arteriosus (‘ductus van Botalli’) is een verbinding tussen de aorta en de linkerpulmonaalarterie. Voor foetussen is die verbindingen zeer belangrijk, omdat hun longen niet (hoeven te) functioneren. Hun rechterharthelft ontvangt immers bloed dat reeds door de placenta is geoxygeneerd. Het rechterventrikel pompt dit bloed richting de pulmonaal-arteriën en via de ductus arteriosus beweegt dit bloed direct vanuit de pulmonaalarterie naar de aorta toe (rechts > links shunt).

Na de geboorte verandert er direct veel: bij de baring wordt er veel vocht uit de longen geperst (de rest wordt geresorbeerd) en het kindje moet zelf gaan ademen. De druk in de longen daalt en de rechterkamer mag nu via de pulmonaalarterie zuurstofarm bloed richting de longen pompen. Normaliter sluit de ductus arteriosus binnen enkele uren tot dagen. De reden dat de ductus arteriosus spontaan sluit, is omdat die veel placentaire prostaglandines nodig heeft om open te blijven; en die placenta is inmiddels natuurlijk afgekoppeld.

Blijft de ductus arteriosus echter alsnog open (= ‘patente ductus arteriosus’), dan begeeft een deel van het zuurstofrijke bloed van de aorta zich naar de pulmonaalarterie (links > rechts-shunt).

Met simpelweg een laaggedoseerde NSAID zoals ibuprofen (remt de prostaglandinesynthese) kan het sluiten van de ductus arteriosus worden bevorderd.

Er zijn ook hartafwijkingen waarbij je juist wíl dat de ductus arteriosus openblijft; dan kun je juist prostaglandines toedienen ter overbrugging naar chirurgische correctie. Daar komen we zo op.

Coarctatio aortae

Een coarctatio aortae is een aangeboren of verworven versmalling in de aorta. Distaal van die versmalling treedt er een perfusiestoornis op. Patiënten kunnen daardoor atrofie krijgen van de onderste extremiteiten alsook andere symptomen van perfusiestoornissen (denk bijv. aan nierfunctiedaling).

Transpositie van de grote vaten/arteriën (TGA)

Bij een TGA zijn de aorta en pulmonaalarterie omgewisseld. Het rechterventrikel is gekoppeld aan de aorta en het linkerventrikel is gekoppeld aan de pulmonaalarterie. Dit is een ernstige afwijking, omdat je nu in essentie twee gesloten circuits hebt: eentje met zuurstofrijk bloed (heen en terug naar de longen) en eentje met zuurstofarm bloed (heen en terug naar de systemische circulatie).

Patiënten met een TGA kunnen op korte termijn toch spontaan overleven dankzij de aanwezigheid van andere hartafwijkingen, zoals septumdefecten of een patente ductus arteriosus. Immers, zo kan er toch enige menging optreden tussen de circulaties.

Een TGA is een indicatie voor snelle chirurgie correctie binnen de eerste dagen-weken na de geboorte.

Tetralogie van Fallot

Een tetralogie van Fallot is een samenspel van vier afwijkingen: (1) een pulmonalisklepstenose, (2) rechterventrikelhypertrofie, (3) een ventrikelseptumdefect en (4) een aorta waarvan het ostium/de opening net boven het septumdefect zit (‘overriding aorta’). Je kunt je voorstellen dat hier door de eerste twee afwijkingen de rechtsdrukken hoger zijn de links, zodat het septumdefect leidt tot een rechts > links shunt.

Totaal abnormale pulmonaal veneuze return (TAPVR)

Dit is ook een bijzondere hartafwijking, waarbij de longvenen niet uitmonden in het linkeratrium, maar juist in het rechteratrium. Dat betekent dat zuurstofrijk bloed vanuit de longen zich terug begeeft richting de rechterharthelft. Net zoals bij een transpositie van de grote vaten, geldt voor deze patiënten dat een bijkomende shunt cruciaal is voor overleving. Bijvoorbeeld een atriumseptumdefect, zoals getekend in het schema hieronder. Hierdoor kan het gemengde bloed toch richting de linkerharthelft.

Meer leren?

Naar alle leerbronnen

Hoe interpreteer je een ECG | Leer ecg’s lezen volgens een systematisch stappenplan.

Hartritmeoverzicht | Bestudeer de belangrijkste ritme-afwijkingen middels de ritmestrook, een visueel schema en beknopte tekst.

Harttonen en souffles, een beknopte audiogids | Bestudeer de belangrijkste harttonen en souffles middels audiofragmenten, fonocardiogrammen en tekst.